dermed łódź dermatolog ad 7

Natura mutacji ALAS2 może determinować zakres, w jakim niedobór aktywności enzymatycznej można skorygować przez podanie pirydoksyny. Różnice w ilości dodatkowej pirydoksyny wymaganej do uzyskania odpowiedzi terapeutycznej mogą również odnosić się do natury mutacji ALAS2. Witaminę zazwyczaj podawano w dawkach od 25 do 300 mg na dzień, ale u niektórych pacjentów dawka od 2,5 do 10 mg na dobę była wystarczająca22. W tym badaniu proband pojawił się późno i wymagał tylko małej dawki pirydoksyny (4 mg na dzień) w celu uzupełnienia zwykłego spożycia do 2 mg na dzień. Tak późna prezentacja może odzwierciedlać wcześniejsze przyjmowanie pirydoksyny jako części multiwitaminy, 23 zmiany w nawykach żywieniowych lub zmiany w metabolizmie pirydoksyny z wiekiem24. Czytaj dalej dermed łódź dermatolog ad 7