Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad

Zidentyfikowaliśmy dwa nowe genetyczne loci – C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX – które przyczyniają się do ryzyka SLE. Metody
Przedmioty
Wśród badanych znalazło się 1435 pacjentów ze SLE, dla których pobrano próbki DNA z następujących kolekcji: 338 z Autoimmune Biomarkers Collaborative Network, repozytorium finansowane przez National Institute of Arthritis oraz Musculoskeletal and Skin Diseases15; 141 z Konsorcjum Genetics Genetic Assortation 16; 613 z University of California, San Francisco (UCSF), Lupus Genetics Project10,17; 335 z University of Pittsburgh Medical Center18; i 8 z Instytutu Badań Medycznych Feinsteina. Europejskie pochodzenie wszystkich pacjentów z SLE zostało ustalone na podstawie autoreferencji za pomocą kwestionariusza wielokrotnego wyboru. (Ogólnie rzecz biorąc, badani musieli mieć przynajmniej trzech dziadków pochodzenia europejskiego.) Rozpoznanie SLE (spełnienie czterech lub więcej kryteriów American College of Rheumatology [ACR] 19) zostało potwierdzone we wszystkich przypadkach poprzez zapisy (dla 94% uczestników sprawy) lub pisemna dokumentacja kryteriów przez leczącego reumatologa (6%). Dane kliniczne zostały przeanalizowane i zestawione w tabeli w każdej instytucji. Czytaj dalej Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad

Eltrombopag w małopłytkowości

McHutchison i in. (29 listopada) raport, że eltrombopag (agonista receptora trombopoetyny) zwiększa liczbę płytek krwi u pacjentów z marskością wątroby typu C marskością i małopłytkowością. Jego zastosowanie w leczeniu małopłytkowości indukowanej przez interferon wymaga jednak poprawy trwałej odpowiedzi wirusologicznej. Nawet wśród pacjentów z marskością wątroby małopłytkowość prowadzi do przerwania leczenia tylko u 2% pacjentów2. Interesuje nas zatem kwestia, czy eltrombopag zapobiega zmniejszeniu dawki interferonu, co częściowo tłumaczy słabą, utrzymującą się odpowiedź wirusologiczną w marskości. Czytaj dalej Eltrombopag w małopłytkowości

Genetyczne determinanty odpowiedzi na warfarynę podczas wstępnego leczenia przeciwzakrzepowego czesc 4

Dokonaliśmy prospektywnej selekcji potencjalnie zakłócających zmiennych, w tym wieku, rasy, płci, stosowania amiodaronu, docelowej wartości INR, początkowej dawki warfaryny, liczby testów INR i wskazania do leczenia przeciwzakrzepowego w celu dostosowania porównań między genotypami i haplotypami. Pierwotny wynik czasu powyżej zakresu terapeutycznego INR był porównywany zgodnie z genotypem lub haplotypem przy użyciu testu rang sumy rang Kruskala-Wallisa dla ogólnego porównania i testu szczerości znaczących różnic Tukey-Kramer dla porównań parami. Pierwotny wynik odpowiedzi INR na warfarynę w różnych okresach czasu zbadano za pomocą testu rang sumy rang Kruskala-Wallisa w celu ustalenia, czy w INR występuje efekt genotypu lub haplotypu. Wstępny wynik średniej dawki warfaryny porównano między genotypami i haplotypami za pomocą testu t Studenta. Dane są przedstawiane jako średnie (. Czytaj dalej Genetyczne determinanty odpowiedzi na warfarynę podczas wstępnego leczenia przeciwzakrzepowego czesc 4

Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu ad 7

Ta pozajelitowa droga podawania manganu, w postaci silnie utleniającego środka nadmanganianu, różni się od poprzednio opisanej inhalacyjnej drogi narażenia na pył lub dymy manganu, głównie jako tlenki manganu. 28, 37 Po podaniu pacjentom zgłaszano działanie toksyczne u pacjenta dożylnego manganu podczas całkowitego żywienia pozajelitowego, z zespołem pozapiramidowym i podobnymi nieprawidłowościami MRI.38 Nie wiadomo, w jakim stopniu silna zdolność utleniania nadmanganianu przyczyniła się do uszkodzenia neuronów leżącego u podstaw stereotypowego zespołu klinicznego u tych użytkowników metacinonu. Możliwe, że działanie metadinonu w połączeniu z amfetaminą, w szczególności jego pobudzanie końcówkami dopaminergicznymi, 39 mogło wzmocnić toksyczny wpływ manganu na zwoje podstawy. Nie ma przekonującej, alternatywnej diagnozy toksyczności manganu, aby wyjaśnić to zaburzenie ruchu. Zaburzenie to nie ma objawów klinicznych idiopatycznej choroby Parkinsona ani osiowej sztywności lub przewrotu spojrzenia na postępujące porażenie nadjądrowe (zespół Steele-Richardsona-Olszewskiego). Czytaj dalej Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu ad 7

Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu ad 5

Fosfatazę alkaliczną w surowicy mierzono u 22 pacjentów i stwierdzono jej nieznaczny wzrost w 2 (mniej niż jeden raz od górnej granicy normy), albumina w surowicy (mierzona u 22 pacjentów) była na poziomie granicznym niska w 2 (ponad 70% dolnej granicy normy). ) i poziomy protrombiny (mierzone u 16 pacjentów) oraz wyniki ultrasonografii w wątrobie (uzyskane u 11 pacjentów) były prawidłowe. Żaden pacjent nie chorował na żółtaczkę ani nie został oceniony klinicznie, że ma nadciśnienie wrotne. Dwóch pacjentów poddano biopsji wątrobowej, która wykazała przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, ale nie zmiany marskości. Poziomy manganu i miedzi
Poziomy manganu w pełnej krwi były podwyższone powyżej normalnego zakresu u 9 z 10 pacjentów, którzy stwierdzili aktywne stosowanie metatinonu (średnia, 831 nmoli na litr, zakres od 201 do 2102) (tabela 1). Czytaj dalej Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu ad 5

Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu czesc 4

Dwudziestu jeden pacjentów (91%) trzymało ręce lekko uprowadzone z boków podczas chodzenia, z redukcją lub utratą wahania ramienia. Dziewiętnastu pacjentów (83%) miało tendencję do chodzenia po kulach stóp, kiedy chodzili naprzód, najwyraźniej padając w przód, a czasem z lekkim dystonicznym odwróceniem kostki wolnej nogi podczas kroku. Podczas próby skrętu 21 pacjentów (91%) często wykonywało korek w bok, aby zachować równowagę. Dziewiętnastu pacjentów (83%) usiadło z pozycji stojącej, celowo kładąc się przed siedzeniem i delikatnie zginając kolana, aż upadli do tyłu. Najcięższa anomalia chodu była widoczna, gdy chodzili do tyłu, co spowodowało upadek u 19 pacjentów (83%). Czytaj dalej Zespół Parkinsona u użytkowników Methcathinone i rola manganu czesc 4

Autoimmunologiczny zespół polendokrynologiczny typu 1 i NALP5, autoantygen przytarczyc ad 7

Po pierwsze, ponieważ niedoczynność przytarczyc jest zwykle pierwszą endokrynną manifestacją APS-1, może nastąpić spadek miana autoprzeciwciał NALP5 w czasie u pacjentów z długotrwałą chorobą.21 Drugi, różnice w strukturze trzeciorzędowej między natywnym NALP5 i rekombinowanym 35S oznaczony NALP5 zastosowany w teście mógł wpłynąć na wiązanie autoprzeciwciał, prowadząc do suboptymalnej czułości testu autoprzeciwciał. Chociaż nasze wyniki sugerują, że NALP5 jest głównym autoantygenem przytarczyc u pacjentów z APS-1, nie można wykluczyć istnienia innych autoantygenów. Autoimmunologiczną chorobę jajników rozpoznaje się u ponad połowy kobiet z APS-1, u których występuje przedwczesna niewydolność jajników lub opóźnione dojrzewanie.2 Ponieważ NALP5 ulega ekspresji w jajnikach, może również działać jako autoantygen jajnika lub jajnikowe źródło autoantygenu kobiety, które są ważne dla rozwoju niedoczynności przytarczyc. Zaobserwowaliśmy korelację pomiędzy obecnością autoprzeciwciał specyficznych dla NALP5 a autoimmunologiczną niewydolnością jajników (Tabela 1), potwierdzając taki wniosek. Jednak wszyscy pacjenci z autoprzeciwciałami NALP5 i hipogonadyzmem wykazywali również niedoczynność przytarczyc, co pokazuje, że autoprzeciwciała specyficzne wobec NALP5 nie są swoistymi ani niezależnymi markerami hipogonadyzmu. Czytaj dalej Autoimmunologiczny zespół polendokrynologiczny typu 1 i NALP5, autoantygen przytarczyc ad 7

prywatne gabinety lekarskie elbląg ad 7

W związku z tym żadne leczenie nie przyniosło znacznych korzyści w dłuższej perspektywie. Ostatnie badania dotyczące didanozyny podawanej w różnych dawkach jako monoterapia ratunkowa w podobnej badanej populacji dały wyniki podobne ogólnie do wyników tego badania. Europejska / australijska Alpha Trial porównała przeżywalność u 1775 pacjentów z nietolerancją zydowudyną, którzy zostali przydzieleni do jednej z dwóch dawek didanozyny (750 mg i 200 mg na dobę) 14. Połowa zarejestrowanych pacjentów miała AIDS. Mediana przeżycia pacjentów w dwóch grupach dawek była praktycznie taka sama, przy znacznie niższym wskaźniku zapalenia trzustki i neuropatii obwodowej w grupie przyjmującej niższą dawkę. Czytaj dalej prywatne gabinety lekarskie elbląg ad 7

prywatne gabinety lekarskie elbląg ad

Łącznie 400 pacjentów zostało zwerbowanych w ciągu roku, a planowano, że ich kontynuacja potrwa co najmniej 12 miesięcy, w celu zapewnienia, że badanie ma moc 80 procent, aby wykryć różnicę w stopach hazardu dla zdarzeń wskazujących kliniczny postęp choroby (w tym śmierć) 92 i 64 zdarzeń na 100 pacjento-lat w każdej grupie leczenia, z poziomem alfa 0,05 (dwustronny). Po potwierdzeniu ich kwalifikowalności, pacjenci zostali losowo przydzieleni do grup terapeutycznych przez centralny urząd statystyczny przy użyciu projektu z blokiem permutowanym; zostały one następnie stratyfikowane w zależności od ich jednostki badawczej i tego, czy leczenie zydowudyną zawiodło lub doprowadziło do nietolerancji tego leku. Głównym celem badania było ustalenie, która monoterapia dideoksynukleozydem była lepsza u pacjentów, u których zawiodła terapia zydowudyną lub wystąpiła nietolerancja leku. Zarówno opóźnienie postępu choroby, jak i tolerancja leku zostały uwzględnione przy ustalaniu, które leczenie było lepsze. Postęp kliniczny choroby zdefiniowano jako pierwsze wystąpienie choroby określającej AIDS zgodnie z opisem przyjętym w klasyfikacji Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób w 1987 r. Czytaj dalej prywatne gabinety lekarskie elbląg ad