Zbiorcze skojarzenie pięciu wariantów genetycznych z rakiem prostaty

Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w pięciu regionach chromosomalnych – trzy w 8q24 i po jednym w 17q12 i 17q24.3 – były związane z rakiem prostaty. Każdy SNP ma tylko umiarkowane powiązanie, ale gdy SNP są połączone, powiązanie może być silniejsze. Metody
Oceniliśmy 16 SNP z pięciu regionów chromosomowych w populacji szwedzkiej (2893 pacjentów z rakiem prostaty i 1781 osób kontrolnych) i oceniano indywidualne i skojarzone powiązanie SNP z rakiem prostaty.
Wyniki
Wiele SNP w każdym z pięciu regionów było związanych z rakiem prostaty w pojedynczej analizie SNP. Gdy wybrano najbardziej znaczący SNP z każdego z pięciu regionów i włączono do analizy wielu zmiennych, każdy SNP pozostał istotny po dostosowaniu do innych SNP i historii rodziny. Czytaj dalej Zbiorcze skojarzenie pięciu wariantów genetycznych z rakiem prostaty

Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad 5

Panel A pokazuje wartości -log10 P z regionu C8orf13-BLK. Kolory diamentów reprezentują korelacje r2 z rs13277113. Wszystkie geny w regionie (z bazy danych Reference Center w Narodowym Centrum Informacji o Biotechnologii) są wyświetlane powyżej wykresu pokazującego brak sprzężenia w regionie, jak określono za pomocą analizy chromosomów kontrolnych. Bloki łączące pary SNP są zacienione zgodnie z siłą nierównomierności powiązania między SNP, od 0,0 (biały) do 1,0 (jaskrawy czerwony), mierzoną przez współczynnik nierównowagi D . Ten związany region na chromosomie 8 znajduje się w obrębie wspólnej polimorficznej inwersji w obrębie okołozębu 4,2-ml 29, 30 i jest związany z niezwykle niskimi poziomami rozszerzonej nierównowagi sprzężeń w całym regionie, jak pokazano. Czytaj dalej Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad 5

Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad

Zidentyfikowaliśmy dwa nowe genetyczne loci – C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX – które przyczyniają się do ryzyka SLE. Metody
Przedmioty
Wśród badanych znalazło się 1435 pacjentów ze SLE, dla których pobrano próbki DNA z następujących kolekcji: 338 z Autoimmune Biomarkers Collaborative Network, repozytorium finansowane przez National Institute of Arthritis oraz Musculoskeletal and Skin Diseases15; 141 z Konsorcjum Genetics Genetic Assortation 16; 613 z University of California, San Francisco (UCSF), Lupus Genetics Project10,17; 335 z University of Pittsburgh Medical Center18; i 8 z Instytutu Badań Medycznych Feinsteina. Europejskie pochodzenie wszystkich pacjentów z SLE zostało ustalone na podstawie autoreferencji za pomocą kwestionariusza wielokrotnego wyboru. (Ogólnie rzecz biorąc, badani musieli mieć przynajmniej trzech dziadków pochodzenia europejskiego.) Rozpoznanie SLE (spełnienie czterech lub więcej kryteriów American College of Rheumatology [ACR] 19) zostało potwierdzone we wszystkich przypadkach poprzez zapisy (dla 94% uczestników sprawy) lub pisemna dokumentacja kryteriów przez leczącego reumatologa (6%). Dane kliniczne zostały przeanalizowane i zestawione w tabeli w każdej instytucji. Czytaj dalej Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX ad

prywatne gabinety lekarskie elbląg ad 6

Rozwój rozsianego zakażenia Mycobacterium avium complex był najczęstszym niekrytycznym pierwszym zdarzeniem w obu leczonych grupach. Zapalenie płuc P. carinii, kandydoza przełyku i choroba cytomegalii były następnymi najczęstszymi infekcjami oportunistycznymi wśród zdarzeń wskazujących na progresję choroby. Analiza zmian liczby komórek CD4 z linii podstawowej wykazała, że 51 procent pacjentów przyjmujących didanozynę i 48 procent pacjentów przyjmujących zalcytabinę miało wzrost liczby CD4 w ciągu pierwszych dwóch miesięcy po randomizacji. W ciągu dwóch miesięcy średnia liczba wzrosła o 8,6 komórek na milimetr sześcienny w grupie didanozyny, ale zmniejszyła się o 5,9 komórek na milimetr sześcienny w grupie zalcytabiny (P = 0,009). Czytaj dalej prywatne gabinety lekarskie elbląg ad 6