Zbiorcze skojarzenie pięciu wariantów genetycznych z rakiem prostaty ad

Osoby z rakiem gruczołu krokowego zostały zidentyfikowane i zrekrutowane z czterech z sześciu regionalnych rejestrów nowotworów w Szwecji. Kryterium włączenia do badania przypadków było potwierdzone biopsją lub potwierdzone cytologicznie gruczolakoraka prostaty, zdiagnozowane między lipcem 2001 a październikiem 2003. Spośród 3648 zidentyfikowanych osób z rakiem prostaty, 3161 (87%) zgodziło się wziąć udział. Próbki DNA z krwi, stadium przerzutów do węzłów chłonnych (TNM), stopnia Gleasona (jak określono za pomocą biopsji) oraz poziomu antygenu specyficznego dla prostaty (PSA) w momencie rozpoznania były dostępne dla 2893 osób (92%). Osoby z przypadkami zostały sklasyfikowane jako osoby z zaawansowaną chorobą, jeśli spełniły którekolwiek z poniższych kryteriów: nowotwór 3. Czytaj dalej Zbiorcze skojarzenie pięciu wariantów genetycznych z rakiem prostaty ad

Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest klinicznie heterogenną chorobą, w której na ryzyko choroby wpływa złożony wkład genetyczny i środowiskowy. Allele HLA-DRB1, IRF5 i STAT4 są ustalonymi genami podatności; istnieją mocne dowody na istnienie dodatkowych loci ryzyka. Metody
Genotypowaliśmy ponad 500 000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w próbkach DNA od 1311 osób chorych na SLE i 1783 osobników kontrolnych; wszyscy badani byli Amerykanami pochodzenia północnoamerykańskiego. Genotypy od 1557 dodatkowych osobników kontrolnych uzyskano z publicznych repozytoriów danych. Mierzyliśmy powiązanie pomiędzy SNP a SLE po zastosowaniu ścisłych filtrów kontroli jakości w celu zmniejszenia technicznych artefaktów i skorygowania obecności stratyfikacji populacji. Czytaj dalej Związek tocznia rumieniowatego układowego z C8orf13-BLK i ITGAM-ITGAX

dermed łódź dermatolog ad 5

Identyfikacja mutacji w ALAS2 w kataforedzie z reakcją na anionę sideroblastyczną reagującą na pirydoksyny. Panel A pokazuje sekwencję nukleotydów z normalnego cDNA (typu dzikiego) i cDNA wirusa probanda (zmutowany). Pokazano obszar nukleotydów od 1205 do 1221 (ekson 8). Różnica pojedynczego nukleotydu wykrywana w zmutowanym cDNA powodującym zastąpienie seryny treoniną w pozycji 388 jest oznaczona gwiazdką. Panel B pokazuje konserwację sekwencji aminokwasowej otaczającej lizynę wiążącą fosforan pirydoksalu z enzymami syntazy 5-aminolewulinianowej. Czytaj dalej dermed łódź dermatolog ad 5