dermed łódź dermatolog ad 6

Wykluczenie pirydoksyny z pożywki i fosforanu pirydoksalu z testu dało aktywność zmutowanego enzymu, która była około 50 procent niższa niż aktywność enzymu typu dzikiego. Dodanie fosforanu pirydoksalu do testu lub włączenie pirydoksyny (0,1%) do pożywki zwiększyło aktywność obu enzymów w podobnym stopniu. Włączenie zarówno pirydoksyny do ośrodka, jak i fosforanu pirydoksalu (0,4 mM) w teście zwiększyło względną aktywność enzymatyczną powyżej poziomów możliwych do uzyskania przez dodanie fosforanu pirydoksalu do samego testu. Jednak we wszystkich tych warunkach aktywność zmutowanego enzymu wynosiła konsekwentnie 50 do 60 procent aktywności enzymu typu dzikiego. Aktywność zmutowanego enzymu eksprymowanego w komórkach suplementowanych pirydoksyną była zbliżona do aktywności enzymu typu dzikiego wyrażanego w nieobecności pirydoksyny. Czytaj dalej dermed łódź dermatolog ad 6

dermed łódź dermatolog ad 5

Identyfikacja mutacji w ALAS2 w kataforedzie z reakcją na anionę sideroblastyczną reagującą na pirydoksyny. Panel A pokazuje sekwencję nukleotydów z normalnego cDNA (typu dzikiego) i cDNA wirusa probanda (zmutowany). Pokazano obszar nukleotydów od 1205 do 1221 (ekson 8). Różnica pojedynczego nukleotydu wykrywana w zmutowanym cDNA powodującym zastąpienie seryny treoniną w pozycji 388 jest oznaczona gwiazdką. Panel B pokazuje konserwację sekwencji aminokwasowej otaczającej lizynę wiążącą fosforan pirydoksalu z enzymami syntazy 5-aminolewulinianowej. Czytaj dalej dermed łódź dermatolog ad 5