dermed łódź dermatolog ad 5

Identyfikacja mutacji w ALAS2 w kataforedzie z reakcją na anionę sideroblastyczną reagującą na pirydoksyny. Panel A pokazuje sekwencję nukleotydów z normalnego cDNA (typu dzikiego) i cDNA wirusa probanda (zmutowany). Pokazano obszar nukleotydów od 1205 do 1221 (ekson 8). Różnica pojedynczego nukleotydu wykrywana w zmutowanym cDNA powodującym zastąpienie seryny treoniną w pozycji 388 jest oznaczona gwiazdką. Panel B pokazuje konserwację sekwe...