dermed łódź dermatolog ad 7

Natura mutacji ALAS2 może determinować zakres, w jakim niedobór aktywności enzymatycznej można skorygować przez podanie pirydoksyny. Różnice w ilości dodatkowej pirydoksyny wymaganej do uzyskania odpowiedzi terapeutycznej mogą również odnosić się do natury mutacji ALAS2. Witaminę zazwyczaj podawano w dawkach od 25 do 300 mg na dzień, ale u niektórych pacjentów dawka od 2,5 do 10 mg na dobę była wystarczająca22. W tym badaniu proband pojawił się późno i wymagał tylko małej dawki pirydoksyny (4 mg na dzień) w celu uzupełnienia zwykłego spożycia do 2 mg na dzień. Tak późna prezentacja może odzwierciedlać wcześniejsze przyjmowanie pirydoksyny jako części multiwitaminy, 23 zmiany w nawykach żywieniowych lub zmiany w metabolizmie pirydoksyny z wiekiem24. Wkład takich czynników można również postulować u dwóch innych dotkniętych męskich członków rodziny. Dlaczego mikrocytoza krwinek czerwonych utrzymuje się pomimo przywrócenia aktywności syntazy 5-aminolewulinowej, a poziom hemoglobiny za pomocą terapii pirydoksyną nie jest znany. Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wspierane przez fundusze badawcze Departamentu Spraw Weteranów i Narodowej Rady ds. Badań Medycznych i Medycznych. Pan Cox jest odbiorcą stypendium podyplomowego Biomedical National Medical and Medical Research Council.
Jesteśmy wdzięczni dr. Peta Dennington i Andrew Grigg (Austin Hospital, Heidelberg, Australia) za pozyskanie komórek szpiku kostnego z probandu, do dr. Henryka Januszewicza (Peter MacCallum Hospital, Melbourne, Australia) za przygotowanie DNA od siostrzeńca probanda (przedmiot III-1), dr Johnowi Mulleyowi i pani Agi Gedeon (Adelaide Children s Hospital, Adelaide, Australia) za uprzejme dostarczenie różnych starterów oligonukleotydowych do analizy sprzężeń, do doktora Johna Wallace a i profesora Billa Elliotta za pomocne dyskusje, oraz do pani Fiony Topfer o pomoc techniczną.
Author Affiliations
Z Wydziału Biochemii, University of Adelaide, Adelaide, Australia (TCC, MJB, CSM, BKM); Departament Medycyny, University of Oklahoma College of Medicine and Veterans Affairs Medical Center, Oklahoma City (SSB); i Departament Hematologii, Austin Hospital, Heidelberg, Victoria, Australia (JSW).
Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Bottomleya w Veterans Affairs Medical Center, Hematology-Oncology Section, 921 NE 13th St., Oklahoma City, OK 73104.
[więcej w: stomatologia ursynów, za krotkie wedzidelko, kokcydioza leczenie ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: kokcydioza leczenie stomatologia ursynów za krotkie wedzidelko